"Un cromosoma de más"

Con motivo del día del Síndrome de Down, dedicaré este post a hablar sobre él para conocerlo un poquito más. 

En España podemos encontrar una prevalencia de 35.000 personas, cuya edad es de 6 años o más, y de las cuales el 41% son mujeres. Por ello podemos decir que nacen más niños que niñas con este síndrome.  (Huete, 2016.) 

¿Quién lo descubrió?

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Fue en 1866,  cuando un médico inglés llamado Langdon Down debido a las características físicas y psíquicas de un grupo que presentaba retraso mental, mencionó por primera vez "mongolismo".  Su principal característica era la presencia de un plique en el ángulo interior del ojo que les hacia parecerse a las personas de raza mongoles. 

Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Jérôme Lejeune y Marthe Gautier  y Patricia Jacobs  explican la causa genética que provoca este síndrome. (Huete, 2016).  

¿ A qué se debe el síndrome?

Se debe a un problema a nivel del desarrollo biológico, pues hay un inconveniente en proceso meiótico y reciben un exceso de cromosomas, lo que produce que haya un desarrollo anormal. Puede deberse a una trisomía en el cromosoma 21 (lo más frecuente) , a una translocación o a un mosaicismo. Por tanto la causa no es ni ambiental ni comportamental durante el embarazo de la madre. 

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Características 

• Discapacidad mental 
• Desarrollo motor tardío
• Presenta hipotonía muscular afectando al control postural, coordinación de movimientos y por tanto a su precisión y en algunas ocasiones afecta también a la respiración. 
• Problemas de agudeza auditiva. 
• Ritmo de aprendizaje lento, afectando en mayor parte a la memoria, atención y lenguaje. 
• En cuanto a las habilidades sociales, en la infancia tienen escasa relación con sus iguales, por lo que tienen mayor relación con los adultos. 
• Presentan un juego repetido y estereotipado. 
• Presentan problemas de impulsividad, con frecuentes rabietas y conductas disruptivas.
• Baja esperanza de vida. 

A nivel de comunicación y lenguaje podemos encontrar problemas: 

A nivel expresivo:

   - Tienen mayor problema.

   - Primeras palabras a los 19-24 meses.

   - Primera frases 3-4 años. 

   - El desarrollo del lenguaje se alarga hasta los 4 años, mientras que en niños normotípicos se produce entre los 12 - 24 meses. 

   - Lenguaje telegráfico: la mayor parte de oraciones son de longitud media y siendo siempre en presente. 

A nivel comprensivo:

  - Está menos afectado que el expresivo, por lo que entienden mensajes verbales asociados a contextos determinados. 

  - Comprenden mejor enunciados con gramática simple que aquellos con frases en pasiva. 

Por tanto el habla por lo general es poco comprensible pues suelen hacer sustituciones u omisiones de fonemas difíciles. Además esta dificultad del habla se asocia a hipotonía que presenta pues afecta al sistema de resonancia; a la deficiencia mental que presentan y al problema con la agudeza auditiva. 

En cuanto a las cuatro áreas del lenguaje (léxico, semántico, morfosintáxis y pragmática) también podemos encontrar problemas los cuales se resumen a continuación:

Nivel léxico	Desarrollo y adquisición lento  Vocabulario automático   Verborrea
Nivel morfo-sintáctico	Pobreza gramatical à frases simples y cortas.  Poca creatividad lingüística  Ecolalia  Adquisición lenta en las diferentes formas verbales.
Nivel pragmático	Escasa intencionalidad    Problemas para el mantenimiento de conversación

Autor: Elaboración propia. Etiquetas: BYNCSA

¿Sobre qué aspectos se debe intervenir? 

Al ser un síndrome que presenta múltiples dificultades se debe dar una intervención multidisciplinar en el que trabajen conjuntamente logopedas, psicólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, maestros y la familia, que son un factor fundamental en la mejora de sus dificultades.

Desde el ámbito de la logopedia debemos intervenir sobre:

• Bases prelingúisliticas: mejorar la discriminación auditiva, soplo..
• Nivel fonológico: mejorar la articulación de los fonemas. Con actividades sobre evocación del nombre de las cosas, parchís fonológico...
• Nivel léxico: nuestro objetivo será aumentar el vocabulario básico del niño, tanto compresivo como expresivo. Con actividades de discriminación de objetos, formación de familia de palabras, antónimos, identificación de objetos... 
• Nivel morfosintáctico: conseguir una estructuración lógica de frases. Con actividades en la que se formen oraciones de 3-4 elementos gramaticales.
• Nivel pragmático: Favorecer el uso social del lenguaje. Con actividades como pedir respuesta a peticiones de información, petición de lo que deseen o necesiten...

Y sobre todo, darles mucho amor y aprender de ellos, nunca sabemos que nos pueden enseñar.

Autor: Wikimedia Commos. Etiquetas:BYSA

Bibliográfia

Cabello, F. (2018). Alteraciones del lenguaje asociadas a discapacidad intelectual. Manuscrito no publicado, Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación, Universidad de Murcia, Murcia, España. 

Huete, A. (2016). Demografía e inclusión social de las personas con síndrome de Down. Revista síndrome de down, 33, 38-50.

Santos, M.A y Bajo, C. A. (2011). Alteraciones del lenguaje en pacientes afectos de síndrome de down. Revista de la sociedad otorrinolaringológica de Castilla y León, Cantabria y la Rioja, 2 (9), 1-19.